- To miał być najpiękniejszy dzień w naszym życiu - mówi wzruszonym głosem Jolanta Matuszewska. Dla niej i jej męża Konrada, Laura jest pierwszym i wyczekiwanym dzieckiem, spełnienionym marzeniem. Ciąża przebiegała wręcz podręczni-kowo, wykonywane w terminach badania były wzorcowe, lekarz nie zauważył niczego niepokojącego. Pani Jolanta rodziła córeczkę przez cesarskie cięcie.
- Wszystko było w porządku, ale gdy wyjęli małą z brzucha, na sali nastąpiła totalna cisza. Od razu wiedziałam, że coś jest nie tak... Byłam pod znieczuleniem, świadoma - opowiada wydarzenia z 9 lipca ubiegłego roku. Słowa lekarza, że „córka ma zdeformowaną głowę i będzie musiała przejść w swoim życiu wiele operacji”, zabrzmiały jak wyrok. Lekarze, jak wspomina pani Jolanta, sami nie do końca wiedzieli, jak zdiagnozować dziewczynkę.
- Podejrzewali Zespół Aperta, ale dopiero w kolejnym szpitalu zrobiono małej badania genetyczne, które potwierdziły, że to Zespół Aperta - opowiada spokojnie mama Laury. 7-miesięczna dziewczynka bawi się w łóżeczku i wodzi oczami za obiektywem aparatu. Gaworzy, macha rączkami, którymi trudniej niż jej rówieśnikom utrzymać grzechotkę. Palce dziewczynki są zrośnięte, maleńka dłoń ma kształt łyżeczki, podobnie jest z palacami u stóp.
- Specjalnie wybieramy większe zabawki, żeby było jej łatwiej - wyjaśnia pani Jolanta. Zespół genetycznych wad wrodzonych, który dotknął Laurę jest bardzo rzadki - dotyka jedno na 160.000 a nawet 200.000 noworodków. Powoduje m.in. deformację czaszki, twarzy, zrost palców, rozszczep podniebienia, a w efekcie wady m. in. układu oddechowego, upośledzenie fizyczne, niedorozwój szczęki i wiele innych zaburzeń.
Najbardziej widocznymi objawami jest deformacja twarzoczaszki - dotknięte Zespołem Aperta dziecko po prostu wygląda inaczej. Przedwcześnie zrośnięte szwy czaszkowe powodują, że rosnący mózg rozpycha obszary głowy, które są jeszcze na to podatne i powoduje deformację buzi maluszka, wytrzeszcz oczu, zapadniętą i szeroką nasadę nosa. Skutkiem tych zmian, wywołanych przez samoistną mutację genów, są m.in. zaburzenia neurologiczne. Drugim widocznym i charakterystycznym objawem są zrosty palców stóp i dłoni. W przypadku Laury pojawiły się jeszcze niewielka wada serca i rozszczep podniebienia oraz skrzywiona przegroda nosowa.
Dla rodziców dziewczynki diagnoza była szokiem. Chwile po porodzie, zamiast cieszyć, były przepełnione łzami i niedowierzaniem. - Pierwszy okres był najtrudniejszy, pytania: dlaczego nas to spotkało, dlaczego naszą córeczkę? Wszystko spadło nagle, bo nie było żadnych objawów - mówi pani Jolanta.
Pierwszą wiedzę na temat ZA zdobyli z internetu. - Dla wszystkich to była nowość, Laura jest pierwszym przypadkiem w szpitalu w Piotrkowie - przyznaje mama dziewczynki.
Również w internecie rodzice Laury znaleźli historie innych dzieci dotkniętych ZA. Czytają blogi, oglądają zdjęcia, dowiadują się o poszczególnych etapach operacji, rehabilitacji. Z rodzicami kilkorga nawiązali kontakt i to od nich dowiedzieli się, jak można pomóc córce, gdzie szukać specjalistów itp.
Laura ma 7 miesięcy, ale sama jeszcze nie siedzi. - Ciężka główka powoduje, że jeszcze nie ma tej równowagi - mówi pani Jolanta czule tuląc córeczkę. Dziewczynka jest bardzo pogodna i spokojna, mama przyznaje, że zachowanie dziecka rekompensuje wszystkie inne problemy związane ze zdrowiem.
- Przesypia całą noc, jest bardzo grzeczna, ciekawa ludzi, dzieci, ładnie gaworzy - cieszy się pani Jolanta. Razem z mężem, zawodowym żołnierzem, od początku wiedzieli, że chcą walczyć o przyszłość córki. Jeżeli uda się zebrać 100 tys. dolarów - kwotę przekraczającą, jak mówi pani Jolanta, wyobraźnię państwa Matuszewskich - Laurę czeka szereg operacji w Dallas w USA.
- Wertowaliśmy internet, w zasadzie mąż, bo ja na początku nie dopuszczałam do siebie myśli, że coś jest nie tak. Najważniejsza jest operacja główki, bo trzeba ją wykonać zanim Laura skończy 12 miesięcy - przyznaje. - Do tej pory żyliśmy z myślą, że będziemy małą operować w Polsce, ale zdecydowaliśmy, że oddamy ją w ręce bardziej doświadczonych specjalistów i chcemy spróbować zebrać tę ogromną kwotę i operować ją w USA. To byłyby trzy operacje: dwie rozdzielenia paluszków u rączek i stóp i ta jedna, najważniejsza operacja główki - wylicza pani Jolanta dodając, że w Polsce córka przeszłaby znacznie więcej takich zabiegów. - Ta operacja musi być wykonana, bo mózg małej nie będzie miał gdzie rosnąć i może dojść do jego uszkodzenia. Dla mnie to operacja ratująca życie mojego dziecka...
Pieniądze można wpłacać na konto Fundacji Dzieciom "Zdążyć Z Pomocą" (Bank BPH S.A.) na numer 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 tytułem "28037 Matuszewska Laura - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia". Na pomoc dla Laury można także przekazywać 1% podatku wpisując w rozliczeniu KRS 0000037904, cel szczegółowy 28037 Matuszewska Laura.
Michał Pietrzak - Niedźwiedź włamał się po smalec w Dol. Strążyskiej
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?